Edward综合征
Edward 综合征(Edward syndrome )
疾病简介18三体。也称为Edward综合征，1960年Edward等首先描述，故又称为Edward 综合征(Edward syndrome ).发生率为1/8000。在早孕期的发生率会更加高一些，但85%的患此综合征的胎儿在孕10周至足月之间死亡（Snijders和同事，1995）。
18三体的胎儿和新生儿通常是生长受限，平均出生体重2340克。突出的面部特征包括枕骨突出，外耳旋转有畸形，眼裂短，嘴巴小（Jones，1997）。其实18三体可以影响到任何器官系统。几乎95%会有心脏缺陷，最常见的是室间隔缺损或房间隔缺损或动脉导管未闭。可能会出现马蹄肾，桡骨发育不全，半椎骨，手握拳呈手指交错，并指(趾)。可能会有明显的疝气，脱骱，或肛门闭锁。这些婴儿通常比较虚弱，经常有呼吸暂停发作，有一半在出生的第一周死亡。其他的45%在一年内死亡，存活超过一年者有显著的发育迟缓。很少有报道介绍18三体会存活超过10年以上。
鉴于预后非常差，在产前诊断出以后应该讨论终止妊娠的问题。如果没有选择终止妊娠，应该考虑分娩方式。因为想要通过剖宫产来改变结局几乎是不可能，比较合理的做法是计划进行阴道分娩，不管是否胎儿能否承受分娩，在分娩中可能会发生胎儿死亡。在分娩过程中，18三体的胎儿通常会有胎心率的异常。Schneider和同事（1989）报道，在48例妊娠中剖宫产率为56%，其中有85%是因为“胎儿窘迫”而行的剖宫产。
发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。
临床表现患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形（图2－19），头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
图为18三体综合征患者（左）面部特征；（右）手的典型握拳式
细胞遗传学80％患者核型为47，XY（或XX），＋18；另10％患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。
预后患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。