XXX综合征

XXX Syndrome

XXX综合征又名“超雌”综合征，该症为女性最常见的X染色体异常疾病。

[病因与遗传方式]

本症为染色体异常

[临床主要表现及诊断依据]

(1)女性患者，一般外表正常

(2)卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。

(3)部分患者有智力障碍和精神障碍。

(4)体矮，肥胖，眼距宽，内眦赘皮等。

(5)染色体核型分析，大多数为47，XXX；其余为48，XXXX；49，XXXXX；45，X／47，XXX。

(6)产前诊断措施 可作染色体产前检查，防止患儿出生。

[再发风险]

怀孕生育，可生出47，XXX或47，XXY患儿。

[预后与治疗]

多伴有智力障碍，月经与性发育正常，可受孕。其外貌为女性，常有内眦赘皮。加强预防保健。