雄激素不敏感综合征
英文:androgen insensitirity syndrome
雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处,含有8个外显子,编码910个氨基酸,中间有两个锌指区,C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化(testicular feminization),临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性,睾丸通常停留在腹腔内,无生精过程。
英文:androgen insensitirity syndrome
雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处,含有8个外显子,编码910个氨基酸,中间有两个锌指区,C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化(testicular feminization),临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性,睾丸通常停留在腹腔内,无生精过程。