β-脂蛋白缺乏症

β-脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia，ABL)也称棘红细胞β-脂蛋白缺乏症，1950年由Bassen- Kornzweig首先描述，故也称为Bassen-Kornzweig综合征，疾病基因定位在4q22～q24。病理表现脊髓后索、脊髓小脑束、周围神经脱髓鞘变性。本病系常染色体隐性遗传病，OMIM：200100。

男女发病率无明显差别。本病的五个基本特征是：β-脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，共济失调和视网膜色素变性。病人首先出现脂肪性腹泻和腹胀，但到4～5岁腹泻常自行减轻。约在6岁左右逐步出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和双下肢深感觉消失。亦可伴发肌肉萎缩、眼球震颤、眼睑下垂、眼外肌麻痹，手足徐动，脊柱侧凸等征。少数患者有心脏扩大，心电图异常。实验室检查可发现血清中β-脂蛋白缺乏，血棘红细胞增多，血维生素E低，血胆固醇和三酰甘油低。周围神经活检可见脱髓鞘改变。分子遗传学研究发现微粒体三酰甘油转运蛋白(microsomal triglyceride transfer protein，MTP)基因突变引起了该疾病，可能与维生素E代谢异常有关。

【治疗】

本病尚无特效疗法，主要是尽量减少脂肪饮食，使用中链三酰甘油，大量补充维生素E可能有效。