肌阵挛性小脑协调不良综合征

【概述】肌阵挛性小脑协调不良综合征，又称进行性小脑共济不良、齿状核小脑共济失调、Ramsay-Hunt综合征Ⅱ、Hunt综合征Ⅱ、肌阵挛性小脑协调障碍。

【病因】常染色体隐性遗传，外显不全。

【病理改变】主要病理改变为齿状核细胞的丧失和结合臂的脱髓鞘。小脑上脚变薄，红核小细胞变性。

【临床表现】多7～21岁起病。病程进展缓慢，常超过十年以上。逐渐出现小脑性共济失调、发音困难、意向性震颤、辩距不良、轮替运动不能等。上肢震颤重，重时有扑翼样震颤。小脑障碍出现前数年，患儿已有肌阵挛存在，呈弥散性、无节律、不协调、突发而短暂，局限于部分肌肉或整群肌肉，常因体位改变、声及光刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行，患者可伴有或不伴有癫痫发作，多伴智能障碍。脑电图可有非特异性异常。

【治疗】对症治疗。

【预后】病程持续，亦可自发缓解或停止于某个阶段。