眼球震颤肌阵挛综合征

【概述】眼球震颤肌阵挛综合征，又称Lenoble-Aubineau综合征。

【病因】不明，可能为先天性家族遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。

【病理改变】可见弥慢性非特异性脑膜血管和胶质的慢性中毒性改变。

【临床表现】多见于男性，常于生后一年发病。表现先天性眼球震颤(摆动性)、色素性视网膜病变、躯干和四肢自发性肌肉阵挛。肌阵挛于寒冷或机械刺激时更明显，部分同时伴头部和肢体震颤。腱反射亢进、小脑性运动失调。常伴先天性牙齿异常、尿道下裂、面部不对称及局部多汗和局限性水肿等血管舒缩功能紊乱的表现。