婴儿型Refsum综合征
婴儿型Refsum综合征(OMIM：266510)的临床及生化不同于典型的Refsum综合征、遗传性共济失调性多发性神经炎样病。
【临床表现】婴儿型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性，神经性耳聋，肝肿大，高胆固醇血症，骨质疏松，发育不全，面部畸形等。
【辅助检查】生化改变不只是植烷酸沉积，还有极长链脂肪酸，羟基胆甾烷酸及哌可酸沉积。PEXl(8q21.1)和PEX2(7q21～q22)基因突变导致婴儿型Refsum综合征。
婴儿型Refsum综合征(OMIM：266510)的临床及生化不同于典型的Refsum综合征、遗传性共济失调性多发性神经炎样病。
【临床表现】婴儿型Refsum综合征临床主要表现发病年龄早，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性，神经性耳聋，肝肿大，高胆固醇血症，骨质疏松，发育不全，面部畸形等。
【辅助检查】生化改变不只是植烷酸沉积，还有极长链脂肪酸，羟基胆甾烷酸及哌可酸沉积。PEXl(8q21.1)和PEX2(7q21～q22)基因突变导致婴儿型Refsum综合征。