Friedreich共济失调

【概述】Friedreich共济失调(Friedreich ataxia，FA)由Friedreich(1863)首报，以青春期起病、腱反射消失及深感觉缺失为特征。FA约占遗传性共济失调的半数。

【临床表现】起病于5-30岁，平均为11-15岁，30岁后少见，性别无异。起病隐袭，首发症状为下肢无力、行走不稳、易跌倒和奔跑困难，偶可以上肢运动或言语障碍、马蹄内翻足首发。早期步基宽、踝反射消失。嗣后，共济失调明显，步态受累严重，所有腱反射消失，终于波及躯干、头颈，简单姿势亦难维持，严重共济失调甚致被疑为舞蹈样动作。言语含糊，出现眼震、耳聋、白内障和视神经萎缩亦不少。肌张力低下，腱反射消失，但有病理征，腹壁反射消失，振动觉、位置觉减退尤见于下肢。晚期肌萎缩，爪型手，痴呆及二便失禁。可伴弓形足、脊柱后侧凸、心脏病和糖尿病。脑脊液检查正常。病程稽延，可超过30年。

【发病机理】不明，可能与生化功能改变有关。患者常有血中胆红素过多，20％患者有胰岛素水平下降。丙酮酸脱氢酶(pyruvate dehydrogenase)缺陷和苹果酸氧化作用(malate oxidation)缺乏的学说待证实。肾小管再吸收障碍致牛磺酸(taurine)和β-丙氨酸排泄增多。患者小脑和脊髓各处的谷氨酸和(或)γ-氨基丁酸浓度降低，谷氨酸缺乏直接产生共济失调症状，有报患者细胞中的氨基己糖苷酶(hexosaminidase)A和B的活力明显降低。Dijkstra(1984)认为患者有丙酮酸代谢障碍。

【病理】后索、脊小脑束和锥体束结构大量丧失致脊髓萎缩，胶质增生。Clarke柱细胞变性，后根神经节细胞丧失，后根纤维萎缩。脑干中神经核和传导束亦变性萎缩。小脑皮层和齿状核及小脑脚均受累。

【遗传学】Bell等(1939)报道136个家系，124个为AR遗传，余为AD遗传，隐性组发病年龄明显早于显性组。Harding (198l)报90个家族115例FA．双亲中近亲婚配率达5.55％属AR遗传。

【诊断】诊断依据青春期前后起病，四肢共济失调呈进行性，腱反射消失，深感觉明显减退；感觉传导速度明显减慢，有家族史。应与多发性硬化、肝豆状核变性、肌营养不良症及其他脊髓小脑变性病鉴别。

【治疗】对症处理。