早发性家族性小脑变性综合征

【概述】早发性家族性小脑变性综合征又称Jervis综合征。

【病因】不明。带有家族倾向，也有散发病例。

【病理改变】可见小脑各部分均皱缩，最先侵犯皮质颗粒细胞，其后Puekinje细胞受累，其轴突呈鱼雷状，其树突呈"仙人掌样"，可出现数个"篮细胞"。

【临床表现】两性无差别。生后即有不易被发现的非进行性小脑症状和体征：小脑性共济失调、眼震、肌张力减低等，有智能发育不全。

脑CT、MRI可确诊。

【预后】患儿常于1年内死亡，轻型者行走和语言能力逐渐好转。