Gerstmann-Straussler病

Gerstmann-Straussler病(GSD)是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白(Prion)病，由Gerst- mann于1928年首先报道，它的发病率可能被低估了。病理可见大脑半球和小脑弥散性萎缩。神经病理诊断的依据是朊蛋白抗体的免疫反应性淀粉样沉淀，可见于全脑特别是小脑皮质，可发现不连续的海绵状变性。某些病例有皮质和皮质下核团中神经纤维缠结，与在Alzheimer病中所见一样。

本病起病年龄变化较大，20～50多岁均可发病。主要临床表现有小脑性共济失调，痉挛性截瘫，锥体外系症状，痴呆等。平均病程5年。

本病患者朊蛋白基因(20pter～p12)上发生点突变或插入突变，导致氨基酸替代或中断蛋白质合成，不同的突变与不同的病理变化有关。