颈蹼
颈蹼(congenitial webbed neek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽，为好发于Turner综合征和UlrichNoonan 综合征。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼、发育幼稚和肘外翻，称之为Turner综合征。在女性新生儿中多见约占1/2 500，男性亦有所见〔3〕。在男性46对染色体、性染色体XY均存在。患者一般表现为以下临床症状和体征：(1) 面颈部畸形：小颌畸形,内眦赘皮，发际低平，颈蹼(约 50 %)，唇腭裂。(2) 心血管畸形：多伴主动脉狭窄。(3) 泌尿生殖系统畸形：多囊肾，卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，生殖器发育幼稚，月经延迟或原发性闭经或不育。(4)神经系统：智力一般正常，但常低于其同胞。(5) 四肢畸形：身材一般矮小，肩宽，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲发育不全，四肢淋巴样肿等。本例患儿由于家庭经济原因以及不愿对患儿造成心理压力，未作染色体及进一步检查。