Muir-Torre综合征
【概述】Muir-Torre zong he zheng
Muir-Torre综合征
Muir-Torre’s syndrome
Muir-Torre综合征(Muir-Torre’s syndrome)的临床特点是多发性皮肤肿瘤并发内腔恶性肿瘤。皮肤肿瘤包括皮脂腺瘤、角化棘皮瘤(keratoacanthoma)、皮肤癌等。内脏恶性肿瘤有结肠癌、十二指肠癌、子宫内膜癌等。男女均可罹患，以男性为多，发病年龄平均为48岁。呈常染色体显性遗传。
【历史】1967年英国外科医师Muir等，首先报告1例为多发性皮肤肿瘤并发结肠腺癌、息肉，指出可能是一种新的遗传性综合征。1968年美国Torre报告1例多发性皮脂腺瘤患者，既往有结肠癌病史。不久，Brttran报告1例多发性皮脂腺癌并发子宫内膜癌，并称此为Torre综合征。1980年Anderson调查1个大的家族，结果发现该征属遗传肿瘤范畴，为1个独立性疾病，并称此为Muir综合征。同年日本宇都宫将此征正式命名为Muir-Torre综合征。
【病因】一般认为本征为一遗传性疾病，有人报告20例中14例(70％)为近亲家族罹患癌症。呈常染色体显性遗传，但尚有争论。
其皮脂腺瘤病理组织学检查以皮脂腺小叶增生为主，部分有角化。结肠癌为中度或高度分化型腺癌，此与一般性结肠癌无明显区别。
【临床表现】1．皮肤病变：以皮脂腺瘤最为常见。呈结节状硬化(tuberous sclerosis)，Prinigle称此为“腺瘤性皮脂(adenoma sebaceum)”病变。肉眼观察呈“丘疹蜡状病变(papular waxy lesion)”表现。皮肤表面为半球状小隆起，多发于面部、头皮和躯干。其次是角化棘皮瘤，皮肤表现为软疣皮脂，开始呈小丘疹状中央有凹陷，以后病变迅速扩大，中央形成溃疡，有时可自然消失，好发于面部。皮肤癌少见，可为扁平上皮和棘细胞癌。
2．内腔肿瘤：以结肠癌为多见，其特点呈多发性，好发于右半结肠，但恶性程度低。部分患者有结肠息肉。其他内脏癌有子宫内膜癌、十二指肠腺癌、胃癌、泌尿系统癌等。
【诊断】本征罕见，易被忽略。若发现多发性皮脂腺瘤、角化棘皮瘤，同时并发内脏恶性肿瘤尤其是结肠癌或子宫癌，并有家族史者可做出诊断。
本征应与其他遗传性消化道肿瘤同时伴有皮肤病变者，如Gardner综合征、Peutz-Jeghers综合征相鉴别。非遗传性消化道肿瘤有Bowen病。根据各自的临床特点，鉴别不困难。
【治疗】皮肤肿瘤和内脏恶性肿瘤均须手术切除。