不稳定血红蛋白病

疾病名称不稳定血红蛋白病（血液内科）

疾病概述血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Ｈｂ至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Ｈｂ引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如ＨｂＳ，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Ｈｂ；(3)ＨｂＭ病（家族性紫绀）；(4)Ｈｂ氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。 不稳定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Ｈｂ分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Ｈｂ至少已发现有８０余种。不稳定Ｈｂ在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Ｈｅｉｎｚ小体），引起了慢性溶血性贫血。

临床表现1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血；

2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大；

3. 部分类型可伴有紫绀。

诊断依据1.有遗传因素，父母可为杂合子；

2.血红蛋白电泳可发现异常区带；

3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞；

4.热变性试验及异丙醇试验阳性；

5.血片中可见变性珠蛋白小体。

不稳定血红蛋白病-生理意义血红蛋白的四级结构对其运氧功能有重要意义。它能从肺携带氧经由动脉血运送给组织，又能携带组织代谢所产生的二氧化碳经静脉血送到肺再排出体外。

现知它的这种功能与其亚基结构的两种状态有关，在缺氧的地方（如静脉血中）亚基处于钳制状态，使氧不能与血红素结合，所以在需氧组织里可以快速地脱下氧；在含氧丰富的肺里，亚基结构呈松弛状态，使氧极易与血红素结合，从而迅速地将氧运载走。亚基结构的转换使呼吸功能得以高效进行。

氰化高铁法：手指血20微升；自动血细胞分析仪：静脉血1～2毫升，EDTAK2抗凝；生理情况下，人体每天均约有1/120红细胞衰亡，同时，又有1/120的红细胞产生，使红细胞的生成与衰亡保持动态平衡。多种原因可使这种平衡遭到破坏，导致红细胞和血红蛋白数量减少或增多。

治疗治疗原则：1.遗传性疾病无根治疗法； 2.反复溶血者，可给予口服叶酸； 3.有感染源者，应及时控制感染； 4.急性溶血发作时，需要输血治疗； 5.避免服用氧化性药物。

用药原则：遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

辅助检查：1.基本检查一般可以确诊，为排除其他有关疾病可选检查框限“Ｂ”、“Ｃ”； 2.遗传性疾病应进行家系调查，亲属中有同样表现对诊断有极大帮助； 3.对将来开展产前诊断和优生优育，可推荐到专门实验室做进一步检查。

疗效评价：1.完全缓解：临床症状消失，Ｈｂ达到正常或接近正常水平； 2.有效：临床症状改善，Ｈｂ含量升高； 3.无效：治疗前后临床症状及血象均无明显变化。

预防常识异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。