遗传性无丙种球蛋白血症
遗传性无丙种球蛋白血症
hereditary agammaglobulinemia
本病有两种遗传型，即性连锁隐性遗传(Bruton病）和常染色体隐性遗传，前者由女性传递，仅男性发病，后者无性别限制。因存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。临床表现主要为反复感染。部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG替代治疗后，关节炎可缓解。亦可发生白血病和淋巴瘤。体格检查发现扁桃体和淋巴结缺如或很小。如不积极治疗，约半数于10岁前死亡。