基因拷贝数
特定基因拷贝数不同造就人类特殊性
梅进
本报讯 人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其他灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其他动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7 月31 日的《基因组研究》上。 美国科罗拉多大学的James Sikela 等人比较了24000 多种人类及黑猩猩、大猩猩等8 种灵长类动物基因中的DNA。应用比较基因组杂交（CGH）技术，他们总共发现了4000 多种表现了种系特异性变化的基因拷贝，而且这个数量还随着进化不断增长。比较起来，人类比其他灵长类动物的这种基因要少得多——人类只有84 个这种基因，而狐猴则有1180 种。 这些具有多个拷贝的基因往往具有很特殊的作用。比如其中一个名为aquaporin 7 的基因，人类具有它的5 个拷贝，而其他灵长类动物只有两个。研究人员推测，这个基因可能与人类特有的运动性出汗及耐力跑有关。
研究人员还确定了染色体中一些基因复制和基因损失特别活跃的区域。Sikela 表示，这些复制和损失是一把双刃剑，它能为进化提供多种可供选择的变异，但也很容易导致疾病，比如能够扩大大猩猩食谱的基因会使人类患上易导致心脏病的DiGeorge 综合征。
美国加州大学圣地亚哥分校的Ajit Varki 表示，此次的研究使我们认识到，人类和其他灵长动物基因组之间的差别比我们想象的要复杂得多。此次的研究只是个开始，更明确的结果则有待于更深入的研究。