肌紧张性营养不良综合征
病名。亦称斯太内尔综合征、肌强直性营养障碍、萎缩性肌强直症、营养不良性肌强直症。
系指患者具有无力,肌肉紧张强直、部分肌群进行性萎缩,性欲丧失,阳痿,睾丸或卵巢萎缩,月经少或闭经 ,眼、骨骼异常等症的一组综合征。
病因不明,有人认为,肌肉强直,发生于肌肉组织内肌纤维膜对钾产生过敏,故受刺激后持续不断地兴奋而不松弛。本征具有家族性,为常染色体显性遗传病,有高度外显率。
可采用对症处理。奎宁可减轻肌强直症状,普鲁卡因酰胺亦有效,苯妥英钠也有助于治疗,应用激素可纠正内分泌缺乏症,白内障可手术矫治。本征进展 缓慢,如能加强护理对症治疗,可活至老年。