斯克-奈汉综合症

王朝百科·作者佚名  2010-04-20  
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斯克——奈汉(Leach-Naham)综合症是由于细胞染色体中10万个基因中有一个不健全造成的。由于这一基因缺损,使他的细胞不能产生一种叫做次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸糖转移酶(HPRT)的物质,如果缺乏这种酶,患者的肾脏和关节会有大量的尿酸结晶积聚,大脑可发生思维迟钝和麻痹,从而引起一系列稀奇古怪的症状。

 
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