Rotor综合征
Rotor syndrome
Rotor综合征（RS）是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先报告，当初认为是DJS的亚型，但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析，证实RS是独立的疾病，比DJS少见，亦属常染色体隐性遗传。
RS的发病情况和临床症状，与DJS很相似，预后良好，也一样无需治疗。但在实验室检查上，下述4方面与DJS显然不同：①BSP潴留试验45min显著升高，常达20％-40%，90-120min无再次上升曲线；②肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着；③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加，但粪卟啉异构体的分布如常人；④口服胆囊造影显影良好。
Rotor综合征的病因
由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷,致血中结合胆红素增高为主,吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低.
胆囊造影多显影良好,少数不显影.肝活组织检查正常,肝细胞内无色素颗粒.
所谓结合胆红素，是正常红血球代谢的结果。正常人血中红血球的寿命大约为100-120天，人体的红血球每天有1%衰老死亡，这些死亡的红血球就被吞噬细胞清除及分解，形成胆绿素（biliverdin），然后迅速被还原为未结合胆红素（unconjugated bilirubin），再转为结合胆红素。肝细胞把它运转和排泄到毛细胆管，成为胆汁主要成分之一。
Rotor综合征的疾病常识
Rotor综合征是一种隐性基因（autosomal recessive）遗传病，虽然父母带有隐性致病基因（recessive gene），他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因，而患上遗传病。胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。
Rotor综合征临床表现
本综合征几乎均见于发病在20岁以下者，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状，有时易疲劳、食欲不振，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)％，其中直接反应部分占50％以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50—60％。应用131I－溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。肝活检无异常，没有色素沉着肝细胞中，故与Dubin-Johnson综合征有所区别。预后良好。
Rotor综合征的治疗方法
这种病没有特效药物，也许有人使用苯巴比妥（phenobarbital ）来促进胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的。
Rotor综合征的预后护理
Rotor综合症的预后（prognosis）良好，肝功能正常，肝酶（ liver enzymes）没有上升，也没有肝脏肿大。不像很多别的肝脏病， 病人会有发痒的现象。Rotor患者寿命也正常，病情不会恶化。不过可能因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、喝酒（酒精）等等而出现黄疸。所以应该避免上述所说。