法布雷病
Fabry病-（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。
法布雷病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。
【临床表现】
临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。该病的主要临床表现包括:
（1）手、脚发生间歇性的疼痛或感觉异常，其疼痛程度如同烧灼般的感觉，严重时无法正常生活与工作。疼痛可持续数分钟至数天，有时反复出现。疼痛通常在温度较高或季节变化时出现，可在运动后加剧。 （2）下腹、大腿、阴囊、外生殖器常出现红色或紫黑色的血管角质瘤(angiokeratoma)。 病变程度常随年龄加重，患者的耳朵、口腔黏膜、结膜、指甲也可能出现病变。眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现。
【诊断】
本病早期常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛或是心因性疼痛，甚至被认为是患者装病。临床诊断需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊，及在尿液或组织检体中发现充满脂质的细胞为基础。α-半乳糖苷酶检测可以确诊。对有家族史的个体进行酶学和基因检测可早期筛查出患者及携带者。
【治疗】
法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展。