CADASIL

CADSIL（cerebral artosomal dominant arteriopath with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是一种遗传性小动脉疾病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病，表现为皮质下缺血事件，并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。

临床表现 ：1，多在35－45岁发病，多无高血压史，常有家族史。

2，患者反复出现TIA,皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征，可伴有头痛，痴呆，假性球麻痹，抑郁和尿便失禁。

3，CT或MRI显示皮质下或脑桥的梗死灶。

4，脑或者皮肤活检可见特征性血管壁变厚，血管平滑肌中层细胞嗜锇颗粒沉积，检测基因突变可以确诊。