x-连锁隐性遗传

X连锁隐性遗传

当致病基因位于 X染色体上，杂合时并不发病，称为X连锁隐性遗传（XR）。XR的系谱特征为：

1. 系谱中男性患者远多于女性患者，而且致病 基因频率越小，男女发病率差异越大，甚至极少见到女性患者。

2. 双亲无病，即父亲正常，母亲为携带者时，儿子有 1/2 机会患病；女儿无患病风险，但有 1/2 为携带者。

3. 由于交叉遗传，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。

4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的，一般于婚育前死亡，这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。另外，一些致死性散发性 X －连锁隐性遗传病中， 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。

5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险，根据近婚系数的计算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。

XR 中女性患者少见，其出现可能属于以下几种情形之一。

(1) 患者为隐性基因的纯合子：这可能出现在母亲为携带者，父亲为患者时。也有可能出现在父方或母方正常，但发生了新的突变，而另一方为携带者或患者时。

(2) 女性携带者中，带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活，使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。

(3) 核型为 45 ， X 的女性，只有一条 X 染色体，同时发生了某种 X 连锁遗传病。

(4) X 染色体易位的 XR 携带者中，如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因，则表现为患病。