Von der Hoeve综合症又名脆骨病、成骨不全综合症。本征临床最突出的表现为骨质脆弱，极为轻微的损伤就可能导致骨折，甚至反复骨折，为常染色体显性遗传性疾病。主要的体征有三点：即发病年龄早，体征有巩膜发蓝色，症状为耳聋及骨质脆弱。X线片示：受累骨骼骨皮质变薄、哈佛氏管变粗，骨质广泛疏松。