Engelmann综合症又名进行性骨发育不良。本征为常染色体隐性遗传性疾病。多于6岁前发病，表现为发育不良、体重不增，食欲不振，肌肉萎缩无力且腿长，故行走呈阔步态，并伴有膝内翻或外翻，髋外翻。扁骨、肋骨和骨盆皮质可有梭形肿大改变。X现检查：骨皮质增厚，管状骨骨干呈梭状骨质硬化性肥厚，骨骺及干骺端正。