宫内诊断

什么是宫内诊断[gōng nèi zhěn duàn]

1. [biology] intrauterine diagnosis

宫内诊断是产前诊断的别称，是对尚在母体内、未出生的胎儿进行疾病诊断，以防止遗传病患儿的出生。它是把细胞遗传学、生化分析、分子遗传学的技术结合应用于医学遗传学临床的一种重要手段，通过羊膜穿刺或绒毛膜取样，对羊水、羊水细胞及绒毛膜细胞进行遗传学分析，来检测胎儿染色体或基因是否异常。

宫内诊断方法宫内诊断的方法有多种，主要的有：羊膜腔穿刺法这是应用较早、较普遍的一种方法，从受精卵发育到七天形成羊膜腔开始，羊水逐渐增多，羊水包围着胎儿，胎儿漂浮在羊水之中。羊水里有胎儿的尿和分泌物等液体，还有胎儿体表皮肤、消化道和泌尿道脱落的细胞。进行羊膜腔穿刺，可从羊水中获得很多有价值的胎儿信息。

羊水细胞培养做染色体核型分析，可以诊断胎儿有无染色体异常，如先天愚型（常染色体异常）、先天性辜丸发育不全（性染色体异常）等。利用培养后的羊水细胞做酶和其他生化分析，可诊断先天性代谢病。

测定羊水甲胎蛋白含量，诊断胎儿有无开放性神经营畸形。如当羊水内甲胎蛋白值几乎上升10倍以上时，可诊断为无脑儿或脊柱裂。甲胎蛋白值对胎儿的胎龄、Rh血型不合和其他畸形，如先天性肾病、脑积水等的诊断也有帮助。

羊水细胞性染色质测定胎宝宝性别，诊断胎宝宝有无伴性遗传性疾病。如母亲是某种伴性遗传病致病基因的携带者，其胎儿若是男孩，发病的危险率高达50%，便应终止妊娠；若女孩，便可保留。

羊水还可做其他检验，诸如测定羊水内的10-OH孕酮、甲状腺素、胆红素、卵磷脂等，给医生提供有关胎儿诊断的信息。

当怀疑腹中的胎儿有先天性、遗传性疾病时，征得医生同意，可做羊膜腔穿刺，以便解除您心头的疑虑。穿刺的时间，好选在妊娠16-20周，因为这一时期胎儿小，羊水多，羊水细容易培养，又适合做生化测定。超声波诊断法这是近几年用做产前诊断胎儿畸形方面的一项有效而简便方法。它的应用范围，除一般胎儿发育情况、多胎妊娠、胎盘、胎儿和脐带定位外，可用超声波扫描出胎儿头颅的形状和大小，诊断无脑儿；也可从扫描图形诊断胎儿腹水、多囊肾、畸胎瘤等，还可诊断各类侏儒。近年应用胎儿超声心动图诊断胎儿心脏异常与节律异常的准确率很高，并可经胎盘给予治疗。据法国汉斯曼报道，用超声波诊断出的胎儿畸形已达20种。X线诊断法用于诊断胎儿骨酷畸形。一般不多用。胎儿镜这是当前用做宫内诊断较新的一种方法。通过它医生能直接看到母体子宫内的胎儿体表有无畸形，更重要的是能取得胎儿血液、皮肤等组织做活检，弥补了羊水细胞培养的不足，提高了胎儿宫内诊断水平。