大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。
在临床诊断上分为1、2、3级患者，早期病人，是以阻断病情发展，促进兵变修复为主。