下丘脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤，而属于脑组织在胚胎发育时的异常。经病理和电镜检查可见肿物由神经细胞和胶质细胞构成，神经细胞的胞体和轴突内含有大量颗粒，用免疫组化的方法证实，这些颗粒内含有促性腺激素释放因子，这可能是引起性早熟的主要原因。
下丘脑错构瘤主要表现有3种：1、性早熟；2、痴笑样癫痫；3、性早熟和痴笑样癫痫同时存在。这3种情况大约各占1／3。