溶骨病
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【疾病概述】溶骨病，又称大块骨质溶解症、消失骨病、Gorham Stout综合症、急性自发性骨吸收、影子骨等，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨（Phaniom bone）”，Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症,现被多数人采纳。这种病症在国际上极其罕见。“鬼怪骨”在我国只有5~6例，全世界目前也只有200~210例。（ 图为胫腓骨的溶骨表现） 病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。
【病因病理】病因和发病机理目前尚不清楚。一般认为可能与家族遗传、外伤、感染、无菌性坏死、中枢神经系疾患、牛皮癣性关节炎及血管瘤或淋巴管瘤等有关。目前多数学者认为与先天遗传性或血管发育畸形有关，也有人认为是血管瘤样病变，或与血管淋巴管增生有关。临床见过的病因只有三种：遗传、肿瘤和辐射。它无种族及性别差异，多发于5—25岁的儿童和青少年。
镜下见有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，其中有淋巴细胞浸润。但不象原发性血管瘤，有些象动静脉瘘的毛细血管增生。所以有人认为是血管瘤病。
骨头的主要成分是碳酸钙和磷酸钙。有观点认为，“鬼怪骨”是由骨的毛细血管和淋巴管异常增生侵蚀骨骼而致。联想到树藤能把大树活活缠死，那么增生形成淋巴管瘤或血管瘤，耗氧增加，也可能导致骨质吸收、溶化，吸收的骨组织被血管纤维组织代替。其中，破骨细胞可能起了关键作用，这种推测还有待研究证实。病情很可能与病人的生活环境、饮食习惯有关，应到实地做进一步调查。
【疾病诊断】溶骨病的诊断只要是借助于影像学的表现：大块骨质溶解，X光上可见骨的大面积的消失，大量纤维化完全或部分替代了骨组织，患者可并发病理性骨折表现。
溶骨症的组织病理诊断，表现无特异性，光镜下可见纤维组织增生，骨组织被溶解、吸收，未见破骨细胞，无骨组织增生，可见扩大的血管腔。
【临床表现】临床中男性多于女性。部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，亦可见于肱骨。发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，胫骨、腓骨及趾骨者也少见，有时亦可发生于上、下颌骨。
病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。病变部位的主要症状是肢体疼痛，无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。 病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。
【辅助检查】X线，核磁共振等影像学的检查，也可辅助做病理学检查
【鉴别诊断】1.恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块，常伴有局部疼痛、感觉消退或消失，而溶骨症无此症状。
2.慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。
3.神经性关节病 有明显神经受损病史或中枢神经病变，如：脊髓结核、脊髓空洞症、脊髓痨、麻风、糖尿病、外周神经损伤或炎症等，病变部位有明显的运动、感觉障碍；而“骨溶解症”没有神经受损病史或中枢神经病变，无运动、感觉障碍。神经性关节病病变部位发生于与神经损伤一致的四肢关节；而“骨溶解症”多发生于锁骨、肩胛骨及颌骨、颅骨，也可见于骨盆，虽有四肢骨但相对少见，与神经病变无关。神经性关节病的X 线表现分3 型：吸收型、增生型及混合型，而且以增生型及混合型更多见，多数病例表现骨质增生明显，伴有骨膜反应，关节畸形，关节面不规则、塌陷，关节间隙变窄。而“骨溶解症”X线表现:早期病变多侵犯单一骨骼，随着病程发展病变范围逐渐扩大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收，并发生病理性骨折。早期骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成。
【疾病治疗】1.植骨术
2.假体置换术
3.支架保护
4.截肢
5.放射治疗者
6.积极治疗并发症
【相关病例】英国斯塔福德郡7岁男孩阿列克斯·克莱门特森3年前被确诊患有一种名为“溶骨症”的罕见疾病，导致他的下颌骨和部分颅骨竟然原因不明地神秘“溶解消失”。下颌骨完全“消失”据报道，阿列克斯是英国斯塔福德郡特伦特河畔巴顿市人，2005年当阿列克斯4岁时不慎摔了一跤，结果4颗牙齿被撞掉，经牙医治疗回家后，阿列克斯仍感到十分疼痛，于是父母只好又找到另一名医生为儿子检查。令人目瞪口呆的是，X光片显示，阿列克斯下颌骨竟完全“消失”了!英唯一“溶骨症”患者。据悉，阿列克斯的怪病令医生困惑不已。多名资深专家会诊之后，阿列克斯最终被诊断患上了一种名为“哥哈姆和斯淘特综合征”、又名“溶骨症”的疾病。据悉，阿列克斯是全英国唯一一个“溶骨症”患者，而全世界总共也只有不到200个“溶骨症”病例。据医学专家解释称，正常情况下人类的骨骼每天都在不断死亡，但同时也在不断进行再生——和皮肤组织以及其他人体细胞一样。然而，由于阿列克斯不幸患有“溶骨症”，令他的下颌骨细胞在死亡之后没有新的再生细胞进行替换，导致他的下颌骨就仿佛“溶解”了一般。用腿骨充当“下颌骨”为了重建阿列克斯已“溶解”掉的下颌骨，2006年，阿列克斯在伦敦大欧蒙德医院接受了一次长达11个小时的手术。在手术中，医生从他的腿部取了一小段腿骨充当新的“下颌骨”，然后用金属框架将之固定在下巴上。如全身“溶骨”将丧命，尽管手术很成功，然而让人揪心的是，由于阿列克斯那块从腿骨移植而来的“下颌骨”也没有再生能力，如今它同样也在逐渐“溶解”。今年10月，阿列克斯不得不将接受另一个重大手术，将这个“下颌骨”替换掉。据悉，目前医生最害怕的是，如果“溶骨症”蔓延到阿列克斯其他骨骼和软组织，他很可能将因全身骨骼“溶化”而死。