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珊瑚人

王朝百科·作者佚名  2010-07-19  
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症状患者大约都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延

珊瑚人
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伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。

病理美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组对“进行性肌肉骨

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化症(FOP)”的患者和他们的家族基因进行了长达15年的研究。结果发现,FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。FOP的发病率约有66万分之一,迄今全世界仅报道了2500例左右。

临床诊断目前,还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但美国约翰·霍普金斯大学医学院的维克多博士认为:

珊瑚人
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“这一发现使得未来5年中开发出有效阻止多余骨骼形成的药物成为可能。”

这种药不仅能阻止或避开促使多余骨骼生长的基因突变,同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤、脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。

治疗据英国《每日电讯报》报道,福建省宁德霞浦水门乡水38岁男子林天转被称作珊瑚人,他在13岁发现自己手和脚上长出了一些瘤状物。后来这些像硬壳的东西迅速长满他全身。不过现在他已通过手术,成功治愈了该病。

林天转说:“最初只是一些很小的硬颗粒,我采用抗生素治疗,并涂抹药膏,但是并不见好转。肿瘤越长越多,不久我胳膊、腿、背部,甚至头上都长满了‘硬壳’。感觉我就像变成了石头,身体无法动弹,这种情况非常可怕。”从此林天转不再出门,整天躲在家里,不愿见朋友和邻居,别人都把他称作“珊瑚人”。

林天转的经历跟印尼“树人”迪德·克斯瓦尔(Dede Koswara)的非常相似,《每日电讯报》首先报道了克斯瓦尔的身体状况。林天转说:“这些壳慢慢变得越来越厚,我的手指、胳膊和腿再也无法弯曲。这种情况让我感到非常害怕。如果我要出去,就会用毯子把自己严严实实包起来,因为我要是不这样,人们看到我会后会被吓得大叫。”

但是多亏来自一个特殊皮肤门诊部的医生(已经开始研究他的病情),现在林天转的罕见皮肤病已经开始转好。福州皮肤病防治院副院长刘迎红博士说:“他手上、前臂、足部和小腿上都覆盖着一层咖啡色硬壳,看起来就像干树枝。这种疾病的严重性和持久性让我们非常震惊。”

现在经过1年的治疗和手术,林天转已经完全康复,身上只留下一些浅色斑点,暗示着他以前曾患过一种非常可怕的疾病。刘迎红说:“他可能还需要进行一段时间的放射治疗,但是现在他已经恢复的非常好。”

媒体报道安徽发现中国内地首个“珊瑚人”“珊瑚”对于很多人而言并不陌生,它是一种色彩斑斓,婀娜多姿的水生物。据了解,珊瑚的体内有种珊

珊瑚人
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瑚虫能分泌石灰质,当珊瑚虫向上生长时,它们不断地分裂,把骨骼留下,逐渐把骨骼扩大。这种变化,就使生物体形成了一个个美丽的造型。 但谁曾想,一名花季少女的体内也出现了“类似”变化,她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼,她的行动也逐渐被限制,由于这和珊瑚生长原因极为相似,所以这种人被医学家称为吧汉魅恕薄?/P>

花季女孩浑身起包,怪病缠身失去自由2005年8月,安徽合肥,刚满16岁的小丽(化名)正值花季年龄,本该和同龄人一样迸发青春活力,但此时的她,却只能每天呆在家里。这都缘于两年前的一次偶然发现。

说起那次“发现”,时间要转回到2003年7月,小丽正在肥西老家念初二。当时正是炎热的夏天,衣服也穿得很单薄,细心的母亲突然发现小丽的背上明显地凸起了一个大包,包块不红也不肿,但用手按一下就会疼。

第二天,父亲带着小丽来到省儿童医院做检查,但没想到这个大包,把儿童医院的医生也“难倒了”。随后,父女俩接连去了几家大医院,在安徽附属医院,大夫确诊为“肿瘤”,住院期间,小丽的“肿瘤”以消炎的方式治疗。打针输液后,大包慢慢消掉了,全家人都松了一口气,就出了院。

没想到10天后,噩梦重来。包又起来了,而且速度更猛烈,一个一个的包扩展到了肩胛骨中间。这下,小丽的家人慌了手脚,赶紧又回到附属医院求诊。但是这一次,院方明确表示,该院从来没有见过这种病例,目前不能确诊,当然也没法治疗。小丽的父亲回忆说,“包块”起来以后,他们就带着小丽四处看病,跑过上海等地的大医院,但一直没有查出病源。眼看着病情不见好转,但似乎也没有恶化的迹象,无奈下小丽只能先回老家。

别看在老家,只要听说哪有“消包”的偏方,家人都会“有病乱投医”。可惜的是,病情一直没有好转。小丽到底得了什么怪病?首次发现家族遗传,元凶疑为基因突变“FOP的发病率很低,家族遗传的更少”。汪国生主任介绍说,进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病,目前我国内地尚无此病的相关报道。而美国的Dr.Kaplan在信中说,此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。

据国外记载,世界上目前统计有500多名骨化症患者,其中发现有11例为遗传基因问题,患有FOP的儿童在出生时看起来很正常,但大脚趾却有一个先天畸形的特征(一般是缺少一个关节)。所以,国外专家将此病因暂时锁定在基因遗传上。

经过汪主任对小丽家族情况的了解,他发现小丽的两个大脚趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃惊的是,小丽的父亲是先天性大拇指短,大脚趾外翻畸形;大伯父也是先天性大拇指短;小姑则为大脚趾外翻畸形。随后,汪医生又为小丽做了基因检测,结果发现,她的第四对染色体和常人不同。

也有专家提出,该病主要由基因突变所致,其特征是先天性骨骼发育异常和进行性软组织异位骨化,这种骨化有的是自发的,有的是诱发的。作为国际FOP权威研究机构国际肌肉骨化症联盟,Dr.Kaplan等人一直致力于该病的基因研究,希望能找到有缺陷的基因。汪主任告诉记者,这种基因在具有FOP的人体中能产生大量制造骨头的蛋白质。通过研究,该联盟目前已将研究范围从3000个基因缩小至30个基因,但由于多代转移的家庭难求及组织样品缺乏等原因,研究工作还有些困难。“如果把这种稀有疾病研究透了,那些骨质疏关节炎、脊椎创伤等,治疗起来就更轻而易举了”。汪主任自信地说。治疗方法尚在研究,国内专家鼎力相助汪国生介绍说,骨化症是一种很奇怪的病,病情很不稳定。国外目前提供的一些治疗方法,如骨髓移植、

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基因疗法等都处在实验研究阶段。小丽的病情还在继续发展,连颈部肌肉都已硬化,难道她真的没救了吗?经媒体报道后,国内又一位专家伸出了援助之手,他就是北京中医药大学东直门医院的姜良铎教授。 据了解,姜教授此前为台湾的一名珊瑚人做过治疗,当时小女孩的情况和小丽的情况差不多,双臂基本不能动,浑身长满大大小小的硬块,当时姜良铎教授也心中无底。整体诊断后,姜教授决定采取将外感病、内伤病结合辨证的方法。服药3周后,小女孩的疼痛减轻了。2个月后,浑身肿块就消了一半!据小丽的父亲说,目前他们已和姜教授取得联系,正在为小丽制订治疗方案。

小丽姊妹四个,她是最小的一个。一家六口人就租住在一个十平方米左右的房子里,妈妈平常在省城里做家政,爸爸摆了个卖书的地摊,全家人的收入除供孩子们读书吃饭外,全部给小丽治病了。因为大家都有一个心愿,就是希望小丽的病能尽快治好。

电话那头的小丽似乎很腼腆,当记者问她有什么爱好时,她笑着说:“也没什么爱好,就是写写、画画,静下来时就看看爸爸卖的书。”

 
 
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