CHRNA4

王朝百科·作者佚名  2010-07-25  
宽屏版  字体:   |    |    |  超大  

CHRNA4基因位于人染色体20q13.2,目前认为该基因于癫痫症状有关。

基因作用编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基,该基因突变可导致受体释放的Ca离子异常,使得突触前释放的GABA减少。

CHRNA4

临床常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),儿童期间起病,睡眠时运动神经元异常放电引起的症状为其特征,常被误诊。

讨论该基因突变罕见,突变最早发现于澳大利亚某家族中。

 
免责声明:本文为网络用户发布,其观点仅代表作者个人观点,与本站无关,本站仅提供信息存储服务。文中陈述内容未经本站证实,其真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。
 
© 2005- 王朝百科 版权所有