线粒体肌病
概述线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁左右起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累。
疾病类型主要包括３种综合征：Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mt DNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为：（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传，也可散发；
（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF）；
（3）KSS综合征（视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹）；
（4）CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多；
（5）Leigh病（亚急性坏死性脑脊髓病）；
（6）Alpers病（家族性原发性进行性灰质萎缩症）；
（7）Menke病（卷毛型灰质营养不良）；
（8）LHON综合征（Leber遗传性视神经病）；
（9）NARP综合征（视网膜色素变性共济失调性周围神经病）；
（10）Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明；（11）MNGIE综合征（线粒体周围神经病并胃肠型脑病）。
临床症状以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征，往往轻微活动后即感疲乏，休息后好转，常有肌肉酸痛及压痛，但肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，约80%病人阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，线粒体呼吸链复性改变，糖原脂肪也增多，肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。
诊断1、四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小，神经性耳聋，并具有各亚型的临床特征；
2、血乳酸、丙酮酸增高；
3、肌活检可见RRF纤维，电镜下线粒体异常；
4、线粒体呼吸链酶异常；
5、mtDNA的病理性改变。
治疗目前无特殊治疗，可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等。对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂肪饮食。