镰刀状血红蛋白

HbS

性质：镰刀形红细胞贫血患者的异常血红蛋白。是单一氨基酸置换的异常血红蛋白,与正常成人血红蛋白(HbA)的差异仅在β链节6位谷氨酸为缬氨酸取代,记为HbS[β6(A3)Glu→Val]。由于DNA分子上相当于此基因的节段中,为谷氨酸编码的密码子CTT突变为缬氨酸密码子CAT所致。位于血红蛋白分子表面的亲水的谷氨酸为疏水的缬氨酸取代后,分子表面形式一“黏合斑”,去氧后分子表面同时形成对应的结合区,因此在氧分压低的毛细血管区,HbS可相互结合形成长纤维状沉淀物,使红细胞发生扭曲呈镰刀形而容易溶血。正常的HbA脱氧后也形成对应的结合区,可与HbS结合,但却使聚合中断。因此HbS的杂合体(基因型HbS/HbA)血中含20％～40％HbS一般不会发生临床症状。突变降低了去氧血红蛋白的溶解度，但对氧合形式并无影响。