庞贝氏症
庞贝氏症概述
庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型.
病因
成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无发分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。
症状和临床表现
婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡
严重的肌肉无力舌头肥大 心脏肥大肝脏肥大呼吸困难 无法如期达到发育的标的
晚发型：约在20至60岁发病
逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢行动时感到疲惫 呼吸短促睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠 早晨性头痛白天嗜睡脊椎侧弯下背疼痛
患病机率
全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一
治疗
2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。