真性两性畸形
概述真性两性畸形(hermaphroditism)也称性分化异常。男女性别可根据性染色体、性腺、内外生殖器及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为两性畸形。正常女性染色体组型为46XX，正常男性染色体组型为46XY。Y染色体决定性腺向睾丸发育，无Y时则发育成卵巢。而性腺的内分泌又影响着内外生殖器及第二性征的发育。临床上将两性畸形分为真两性畸形及假两性畸形两大类。此类患者同时具有卵巢和睾丸。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；也可能一侧或两侧为卵睾。
表现1.观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。[1]
2.外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：I型外生殖器仅有阴蒂增大；Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；V型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。
⑴女性假两性畸形即女性男性化，其发病原因为：①先天性肾上腺皮质增生肾上腺性征综合征，属常染色体隐性遗传病，在女性假两性畸形中最多见；②妇女在妊娠期使用过多的雄激素或具有雄激素作用的人工合成孕激素类药物，可使女性胎儿外生殖器男性化；③少数患者原因不明。临床表现阴蒂肥大似阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合，形似阴囊：有的尿道和阴道有一共同开口，无女性第二性征，无月经来潮，生长发育快，有肌肉发达，声音变粗，多毛。乳房不发育，痤疮等男性化表现。子宫、输卵管及阴道均呈正常结构，但均小而幼稚。气腹造影可见到子宫及卵巢的阴影。性腺检查往往需通过剖腹探查及性腺活组织检查方知为卵巢，幼儿期结构尚正常，随年龄增长逐渐萎缩，无成熟卵泡形成，青春期无排卵。性染色质及染色体核型检查性染色质为阳性，染色体检查为尿酮类固醇测定如为先天性肾上腺皮质增生，尿内酮类固醇排出量增多。
⑵男性假两性畸形:即男性女性化。其原因尚不十分清楚，常有家族史，可能是机体对雄激素不敏感，虽然睾丸、肾上腺可产生雄激素与雌激素，但机体对雄激素不起反应，而在雌激素的影响下，外生殖器及第二性征呈女性化。
表现为外生殖器呈不同程度的女性形态，由尿道下裂、隐睾症到外生殖器呈明显的女性形态，但阴道呈盲端。睾丸多在腹股沟内。患者生长速度一般，第二性征呈女性化，乳房发育小，乳晕淡，青春期后仍无月经，阴毛及腋毛无或稀少。气腹造影无子宫及卵巢阴影。性腺检查对摸不到睾丸的患者需剖腹探查及性腺活组织检查。幼年时睾丸外形、大小尚正常，青春期后睾丸呈幼稚型，精曲小管变细，数量减少，管内可看到支持细胞和未成熟的生殖细胞，无成熟精细胞，间质细胞增生，此种睾丸患恶性肿瘤的机会大。
3.真性与假性两性畸形的鉴别主要靠性腺活组织检查，性腺可取自睾丸，但往往需剖腹切取性腺。男性假两性畸形与先天性无子宫或子宫发育不良鉴别两者相同点是均无月经来潮及均表现有外生殖器女性化。但前者性染色质阴性，后者为阳性；染色体核型前者为后者为女性假两性畸形与能产生雄激素的卵巢肿瘤如睾丸母细胞瘤肾上腺皮质肿瘤鉴别鉴别点是后者一般在妇科检查时能触及附件肿瘤，而肾上腺皮质肿瘤时，常有其他全身症状，如肥胖。高血压等。
治疗1.对于两性畸形，应该在2～3岁之前作出扶养上的性别选择，选择原则是按外生殖器的形态来决定，而不是取决于有否何种性腺，即使是男性假两性畸形如外生殖器像女性，也应把睾丸切除掉，使外生殖器朝女性方向发展。反之，女性假两性畸形，当外生殖器像男性时，也应把卵巢切除，使外生殖器朝男性发育与手术整形，并按男性扶养。实际上只有当外生殖 器酷似正常男性时才考虑今后作为男性，绝大部分两性畸形手术都选择改变成女性，因为矫治手术颇为方便和容易成功，嗣后还应配合这种性别的性激素治疗。
2.好转标准
⑴根据其社会性别、个人及家属志愿，按照外阴具体异常变化，手术切除一组性腺，使其性腺单一化。
⑵根据所保留之性腺，对外阴进行手术整形。