性连锁鱼鳞病

王朝百科·作者佚名 2010-09-30

病因与发病机制在男性，性连寻常性鱼鳞病的发病率约为1：2000~6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力。也可出现在女性携带者，血清、表皮、鳞屑的硫酸胆固醇水平升高，凝胶电泳显示β一脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作为诊断的特征之一。血清硫酸胆固醇水平由正常的80~200mg/dl增高至200~9000mg/dl时，常可确定诊断。

类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（XP22.3，约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶缺乏，说明硫酸胆固醇的水解对正常脱屑是非常重要的。同时研究表明，有些患者类固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混浊，这显示了X-连锁鱼鳞病的遗传异质性。故类固醇硫酸酯酶水平正常的男性鱼鳞病患者不能除外X-连锁隐性遗传鱼鳞病。

临床表现出生时或出生后不久发病，除手掌和足底外，全身皮肤都被累及。腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛围及外生殖器周围等褶皱外，因相对较潮湿，损害稍轻。皮肤损害虽然与寻常性鱼鳞病相似，但远较后者更严重。在寒冷干燥季节，堆积极厚的污褐色角质鳞屑块，犹如全身披挂一副黑色的铠甲。随年龄增长，颈、面、头皮等外损害可能减轻，但腹及下肢变得更加严重。炎热潮湿季节虽可缓解，但仅是堆积的鳞屑稍少一些而已。疾病伴随终生。上臂、大腿外不出现毛囊性角质化丘疹。掌跖纹与常人无异，也不发生掌跖角化过度。

近半数的患者，经裂隙灯检查，可发现角膜深部，即角膜后壁及后弹力层上有散在浑浊点。不少患者伴有xing器官发育异常。患者体格发育较差，身体常较同龄人瘦小。很多患者的母亲（即携带者）在胫前有轻度的病变。

组织病理角化过度，颗粒层正常或稍增厚，汗腺减少。真皮内有以淋巴细胞为主的围管性炎性细胞浸润。

诊断标准系谱分析：家系中只有男性患病。患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅、外祖父（外祖父患病时，舅不患病）等。

发病年龄：发病早。多在出生时或出生后不久发病。

临床症状：损害波及全身，褐黑色的鳞屑堆积很厚。掌跖部位正常。肢体伸侧外无毛周角化性丘疹。

诊断疑点性连锁鱼鳞病是一个高度外显的遗传性疾病。但由于X-连锁隐性遗传的特点，行证者可能是家系中唯一患者，以前若干代无同病患者，从而可能误认为非遗传所致。

性连锁鱼鳞病的遗传规律此病为性连锁隐性遗传

1. 遗传特点：

1) 该病一般只限男性，女性患者又有纯合体表现的性状罕见；

2) 男性患者会把突变基因传给他的所有女儿，因此这些女儿100%都是基因携带者；

3) 女性携带者所生的儿子，有50%接受该基因出现症状；

4) 女性携带者所生的女儿，有50%为该基因携带者；