组胺酸血症
简介组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表，为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶（histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中，组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。
遗传模式人类的组胺酸基因(histidine ammonia-lyase, HAL）位于第十二号染色体长臂，HAL为单份基因（single-copy gene），长度有25kb，由21个exon构成。目前认为组胺酸酶在进行转录作用（transcription）时，受到组织特异性（tissue-specific）的调控，由于有肝脏与表皮特性转录因子（epidermis-specific transcription factors）的结合位置，因而组胺酸酶只在肝脏与皮肤表现。虽然组胺酸酶的分子特征及其确切损害的原因尚未确定，研究推测可能由于12q22-q24.1区域出现缺失；或是HAL基因的转译区（coding region）产生突变，而导致疾病的发生。
此症为体染色体隐性遗传的疾病，亦指父母双方皆有可能是隐性带因者（carrier：父母各带一个有缺陷的基因，但没有临床症状者），病患必须同时带有两个缺陷基因（由父母各得到一个）才会发病。只要父母均为带因者，每个小孩皆有25％的机会为病童，有50％的机会为健康带因者。罹病机率并无性别之分。
发生率西方国家：发生率:1/8600（魁北克）至1/180,000（纽约）。 亚洲国家：日本发生率特别高，为1/9,600。其它地区发生率不明。
临床症状在生化数值方面，由于组胺酸代谢被阻碍，导致血液、尿液及脑脊髓液中的组胺酸浓度上升；尿中组胺酸代谢物的浓度增加；血液及皮肤的犬尿酸/尿刊酸浓度下降。血液中组胺酸的浓度可能为290-1420μM(正常值70-120μM）。
部分的患者只有高组胺酸的现象，而没有其它的症状。少数患者则可能有智力障碍与语言方面的问题，但目前认为这些患者的的智力障碍可能与此症无关。曾有报告指出，组胺酸血症患者可能合并有神经学与身体方面的异常；包括小脑运动失调（cerebellar ataxia）、脑水肿、情绪不安、身材矮小、骨龄迟缓、seizure disorder、反复感染、早熟（precocious puberty）、先天再生不良性贫血（congenital hypoplastic anemia）、血小板减少紫斑症（thrombocytopenic purpura）、多重先天性异常（multiple congenital anomalies）等。因此有些学者认为，组胺酸血症可能包括至少2种亚型，常见为良性非疾病的亚型，另一种少见的为异常亚型(disadaptive variant)。
有些新生儿患者被发现是因为母亲为组胺酸症患者，因而导致新生儿体中的组胺酸浓度上升。目前认为这些新生儿并不会有不良的后遗症。
致于患者体中缺乏犬尿酸/尿刊酸，可能导致不良的影响。目前认为犬尿酸/尿刊酸有两个作用，可以作为紫外线防护与抑制免疫作用的调节者。研究指出，犬尿酸/尿刊酸的缺乏可能造成患者皮肤异常发生率的改变。
诊断检验患者血中及尿中之组胺酸浓度，以氯化铁试验（ferric chloride test）检验尿中代谢物imidazolepyruvic acid。
治疗饮食方面：建议采用低组胺酸饮食，以降低血中组胺酸浓度，不过饮食治疗的功效仍有争论，99%的患者若无其它症状，不需要特别的治疗。
酵素替代治疗：将组胺酸酶装入胶囊内，以保护组胺酸酶的活性不被破坏，在in vitro的实验中，可以代谢大量的组胺酸，但研究尚未发表结果。
组胺酸血症患者的个别差异性大，目前对于疾病采取症状治疗，视患者的状况决定是否需要早疗及复健等介入，以帮助其得到良好的预后。[1]