家族性淀粉样多神经变
家族性淀粉样变多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多个位点突变相关。临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征。
FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积。循环中95%以上的转甲蛋白由肝脏合成,其余由脉络丛和视网膜产生。原位肝移植可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物。这项治疗方法初始于1990年，且是目前唯一可能对FAP具有疗效的方法。据家族性淀粉样变多发性神经病世界移植组织的记录，目前世界上已有700多例FAP患者经肝移植治疗获得成功，其中包括许多不同的转甲蛋白基因突变者[。原位肝移植有令人满意的疗效报道，包括改善自主神经功能、周围神经功能(改善程度小于前者),以及减少内脏淀粉样蛋白的沉积。