渐冻人
基本定义“渐冻人”是一组运动神经元疾病(Motor Neuron Disease,简称 M.N.D.)的俗称,主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称A.L.S.),因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”,又因美国著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而称为葛雷克氏症 (Lou Gehrig's disease)。
“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化,由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的,从出现症状开始,平均寿命在2-5年之间。
人体运动神经元运动神经元是控制我们身体活动的神经细胞,可分为上运动神经元及下运动神经元;一般而言,在脑中的运动神经元称为上运动神经元,而在脑干及脊髓中的运动神经元称为下 运动神经元。脊髓中的下运动神经元控制身体的大部分,而脑干中的下运动神经元控制头、面和咽喉的肌肉。
上运动神经元对下运动神经元实施精细复杂的控制,使运动平稳、直接并有各种张力变化。下运动神经元与肌肉直接相连,发送运动信号给肌肉。
一般当下运动神经元遭受侵蚀时,以肌肉萎缩的症状为主,通常出现在手掌、指尖的肌肉萎缩、虎口萎缩,慢慢地,恶化到肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩,造成吞咽困难及呼吸衰竭。
若上运动神经元也受到伤害,那么患者除了肢体无力外,还会因为肌肉张力的偏高,而变得容易痉挛、僵硬、反射增强,表现为患者走路时一跳一跳的,无法协调,有时患者的膝盖会一直抖个不停对于ALS来说,因为上、下运动神经元都在逐渐死亡,所以通常这些症状会混合出现,既有肌肉无力和萎缩,又有肌肉强直和痉挛。
分类临床上症状大致可分为二型
1)以四肢侵犯开始:首先是四肢肌肉某处开始萎缩无力,然后向他处蔓延,最后才产生呼吸衰竭。
2)以延髓肌肉麻痹开始:在四肢动作良好之时,就出现吞咽、讲话困难现象,很快地进展成呼吸衰竭。
医界对致病原因并不十分了解,百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有一部分是环境因素,如重金属中毒、铅中毒,不过百分之九十的病例都是原发性,也就是不明原因。目前认为造成运动神经萎缩的主要原因,是细胞内的麸胺酸无法代谢,堆积在运动神经元细胞内产生毒性,造成神经细胞的缩萎。
临床表现与分期一)根据病变部位轻重不同,可见两类症状: 1、上神经元的症状包括:精细度变差、肌力减退、痉挛、病态反射、弯曲痉挛及假性延髓征象。 2、下神经元的症状包括:肌力减退、肌肉萎缩、反射降低、肌肉颤动、及易抽筋。 刚开始可能只是末稍肢体无力、肌肉抽搐,容易疲劳等一般症状,慢慢的会进展为肌肉萎缩与吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。
二)根据开始的症状不同,可分为两种疾病发展模式: 1、以四肢侵犯开始:四肢肌肉由某处开始萎缩无力,然后向其它部位蔓延,最后才产生呼吸衰竭。 2、以延髓肌肉麻痹开始:在四肢运动还算良好时,就已经出现吞咽、讲话困难的症状,接着很快就进展为呼吸衰竭。
治疗方法还没有有效的治疗方式,成功最可能来源于所谓的“鸡尾酒”疗法,即针对多种可能致病原因开展综合治疗。多种针对ALS疾病不同方面的治疗组合包括:抗谷氨酸药物、神经保护剂、神经营养因子、对症治疗和干细胞基因治疗等。
核准使用于治疗ALS的药物仅有Riluzole(Rilutek),临床试验已经证实Riluzole可以延长ALS患者达3至6个月的生命,它的作用主要是以延缓疾病的恶化,而不是根治ALS;此外,也有试验显示维他命E可以延缓疾病恶化,但是并不会延长病患生命。
其它许多有潜力的药物,包括治疗癫痫的药物、COX-2选择性抑制药物和辅脢等等都正在临床试验中。
1、抗谷氨酸药物包括
1)Riluzole(Rilutek,利鲁唑)每日100mg,是目前证实唯一有效的药物,虽然效果有限,但毕竟是药物有效治疗的开始。;
2)Lamotrigine;
3)支链氨基酸,包括L-亮氨酸、L-异亮氨酸、L-缬氨酸,主要是增强谷氨酸的氧化作用;
4)Gabapentin;
5)右旋甲氧甲基吗啡喃。后四种均需要更多的临床实验去评估疗效。
2、神经保护剂包括
1)维生素E;(2)Selegiline;(3)N-乙酰半胱氨酸;(4)DHA脱氢表雄甾酮。神经保护剂的神经保护作用均尚未证实。
3、神经生长和营养因子:类胰岛素生长因子-1。
对症治疗包括无创双相正压通气(BIPAP)、经皮内镜胃小肠造瘘(PEG)、黏液溶解剂、抗抑郁治疗、安眠药和日常生活护理。
物理治疗
维持较好的肌力与动作能力,并在身心舒适的状况下,保持日常生活功能的独立,以提升生活质量,彰显生命的光辉。
针对疼痛的情形,物理治疗师可利用各种热疗和电疗,如热敷、蜡疗、短波、雷射、超音波、经皮神经剌激等,或利用万能的双手帮他按摩做运动,都有缓解的效果,尤其是充满关怀的按摩,力道虽轻,但透过治疗师的触感判断,举凡缺氧、痉挛、紧绷而导致的肌肉筋骨关节疼痛均可立即解除。方便又实用。
肌肉逐渐无力,导致动作能力逐步下降是另一个常见而困扰的问题,这就不是被动等着按摩所能帮忙,必须自己主动采取行动才可以,抬抬手,踢踢脚,能走路就不要坐轮椅,能坐起,就不要躺床上,只要遵循治疗师的交待,不要勉强,不要太劳累,每天做一次全身伸展操,以保持筋骨灵活和肌肉力量,昨天能做的今天就照着复习一次,如此而已,简单又明了。
如果已有一部份功能丧失了,在尽量保持独立的原则下,也可以考虑利用辅具来代偿和帮忙,例如,走不动了可以拐杖,甚至轮椅来代步,只是在什么状况之下,该用那种辅具,就需要治疗师的专业判断,以免太早使用,使用过度,而妨害自我功能的发挥,或太晚使用,使用不及而恶化了生理状况。
全身水疗
水疗,就是水中的康复运动治疗,水越深压力越大,对血液、淋巴回流有很大帮助,全身浸泡在水中时,温水可降低不正常的肌肉张力,水对身体提供良好的支持与保护,水中运动既安全又有效,水的浮力让体重大大减轻,虽然在陆地上不良于行,在水中却可以轻易的活动、行走,借着水的浮力来诱发肢体的活动,对比较有力气的肌肉,就可利用水的阻力给予适当的运动训练,对于重度病患可以利用一些浮具支持和保护,便可以自由自在的漂浮于水中;
按照病人的情况、需求、进度,给予不同程度的水中运动治疗,从简易到困难,由物理治疗师来设计。水疗首先要有良好的无障碍环境,适当的水温、室温,先由医师作出正确的诊断,物理治疗师给予评估后,按照病人的需求、进度、给予不同的水中运动治疗;全身水疗池以振兴复健医学中心而言,水疗池长11公尺,宽6.5公尺,深度由90公分-110公分,水疗池周边设有不锈钢扶手,水疗池两边各设有一组平行杠,可作水中站立、行走、训练或水中运动治疗用;并放置沉水式训练椅一张,可供患者在水中休息及水中运动训练用。池边加设自动升降移位器,便于使用轮椅患者由水疗池外移位到池内,地板防滑及坐式更衣淋浴均为必要之设施!