21-三体综合症
【概述】21-三体综合症（21-trisomy syndrome) 又称先天愚型或Down综合症，属于常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，在活产婴儿中的发病率约为1/600~1/800。
临床主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有[1]多种畸形。
【病因】本病的发生与孕母高龄、孕期接受放射、应用某些至畸药物、病毒感染和遗传因素等有关。发病率随孕母年龄增大而增高，多数认为与卵子衰老有关。
【发病机制】上述因素可使患儿体细胞内第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体型，故称为21-三体综合征。根据染色体异常，可分为标准型、易位型和嵌合型。
1. 标准型占90%~95%，染色体总数为47条，核型为47XY（或XX）+ 21。其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体所致。
2. 易位型占2.5%~5%，染色体总数为46条，只是其中的一条为易位染色体。常见为D∕G易位，即G组21号染色体与D组14号染色体发生着丝粒融合；另一种为Ｇ∕Ｇ，即Ｇ组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体。
3. 嵌合型占2%~4%，患儿体内存在两种细胞系，即一种正常细胞与另一种21-三体细胞相嵌合，其发生系因受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。
【临床表现】1. 智能落后绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。
2. 生长发育迟缓患儿出生时身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小，骨龄落后，出牙迟且顺序错误；四肢短，关节柔软，可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆；手指粗短，小指向内弯曲。
3. 特殊面容出生时即有明显的特殊面容。脸圆而扁、眼距宽、眼裂小、外眦上斜、内眦赘皮、骨梁低平、耳小异形、张口伸舌、流涎不停、前囟大且关闭延迟、颈短而宽。
4. 皮纹特征表现为通贯手，atd角增大，>58°（我国正常人为40°）。
5. 伴发畸形50%患儿可伴发先天性心脏病，其次是消化道畸形。
6. 免疫功能低下易并发各种感染，尤以呼吸道感染多见。
【辅助检查】1. 染色体检查主要依据
2. 酶的改变红细胞中的超氧化物歧化酶（SOD-1）活性及白细胞中的碱性磷酸酶活性均明显增高。