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child综台征

王朝百科·作者佚名  2011-10-12  
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别名单侧鱼鳞癣样红皮病，伴同侧畸形（尤其是肢缺失畸形）、先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷

概述1965年由Falek等首次报道。

临床表现（一）主征：单侧鱼鳞癣样红皮病，伴同侧肢体畸形或缺失。半身发育不良（肺、甲状腺、腰大肌，第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ和Ⅹ脑神经、脑桥、延髓、小脑及脊髓不对称萎缩），心脏畸形，肾发育不良。

（二）XD。男性（半合子）为致死性。

预后预后极差。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P511

 
 
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