child综台征

王朝百科·作者佚名  2011-10-12  
宽屏版  字体: |||超大  

别名单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧畸形(尤其是肢缺失畸形)、先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷

概述1965年由Falek等首次报道。

临床表现(一)主征:单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧肢体畸形或缺失。半身发育不良(肺、甲状腺、腰大肌,第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ和Ⅹ脑神经、脑桥、延髓、小脑及脊髓不对称萎缩),心脏畸形,肾发育不良。

(二)XD。男性(半合子)为致死性。

预后预后极差。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P511

 
免责声明:本文为网络用户发布,其观点仅代表作者个人观点,与本站无关,本站仅提供信息存储服务。文中陈述内容未经本站证实,其真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。
 
© 2005- 王朝百科 版权所有