Cohen综合征

别名肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征、Peper综合征

概述1973年由Cohen等首次报道。

临床表现（一）主征：中度至重度智力低下，持续性肌张力低下，肥胖，上门齿凸起。外眼角下斜，视网膜呈花斑状，近视、斜视。上颌骨发育不良，颧骨发育不良。高鼻梁，人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长，通贯手。

（二）其他：可有关节过度伸展。

（三）AR。致病基因可能定位于5q33.l或7ql5.1。

鉴别诊断（一）Prader-Willi综合征：MIM176270，有外眼角上斜，杏仁样眼睛。隐睾，阴茎小，性腺功能减退。

（二）Laurence-Moon综合征：MIM245800，有痉挛性截瘫，性腺发育不良。

预后与预防一般寿命正常。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P513