Costello综合征

别名面皮肤骨骼综合征

概述1977年由Costello首次报道。

临床表现（一）主征：生长发育迟缓，身材矮小，中度智力低下，婴儿期吮吸力差。小头，面容粗陋，前额多毛，头发卷曲，内眦赘皮，斜视，唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位，耳叶厚。颈短，颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧，皮肤色素深，手脚掌有深褶纹。

（二）其他：指（趾）甲薄，性格热情，友好。

（三）AR。

预防与预后一般较好。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P515