DeLange综合征

别名CorneliadeLange综合征、Brachmann-deLange综合征

概述1933年由CorneliadeLange首次报道，现已报道的病例有160多例。

临床表现（一）主征：出生前后出长发育迟缓，出生体重低，四肢短型矮小，小头，大多数为严重智力低下。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆雷声。婴儿期肌张力高。全身多毛，骨骼成熟延迟。先天性心脏病（多数为室间隔缺损），易发生感染。手足小，肘屈曲挛缩，缺指，第5指弯曲。外生殖器发育不良，男性隐睾等。

（二）其他：一字眉（连眉），弓形眉，眉毛浓，睫毛长而弯曲。鼻小、塌鼻梁，鼻孔朝天。人中长，上唇薄，口角下垂，腭弓高，耳低位。少数生长、发育正常，头围正常。

（三）AD。多数为散发，群体发病率约l/万，致病基因定位于染色体3p26.3。

预后与预防预后多数不佳，常因反复感染而死亡。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P517