Dyggve-Melchior-Clausen综合征

概述1962年由Dyggve等首次报道，临床和X线特征是1975年由Spranger等进一步确认的。

临床表现（一）主征：躯干短型矮小，小头，智力低下。面容粗陋，下颌隆凸，颈短，椎骨扁平，脊椎侧凸，脊柱前凸或后凸。胸骨隆凸，桶状胸。髋关节脱位，膝外翻，关节活动受限，步态蹒跚。手足短宽，腕骨小，指（趾）短，手指呈爪形。

（二）其他：髂骨小，髋臼倾斜、发育不良，髂骨嵴不规则，周边形似花边。股骨头骨骺外侧移位。

（三）AR。

鉴别诊断XR型Dyggve-Melchior-Clausen病：MIM304950，智力正常，男性发病。

预后与预防预后多数不良，对携带者应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P519