脐疝-巨舌巨人综合征

概述1969年由Beckwith和Wiedeman首次报道。

临床表现（一）主征：出生即身材巨大（出生体重平均4kg），巨舌，先天性脐疝，因此出生时即可确诊。孕期羊水过多，中度到重度智力低下。生长速度快，皮下组织厚，肌肉和皮下脂肪层肥厚，骨骼成熟快。低血糖。内脏肥大（肝大、胰脏大、肾大，肾髓质发育不良，女性卵巢、子宫、阴蒂及膀胱肥大）。新生儿期红细胞增多，适应能力差，常发生窒息、发绀、抽搐等严重症状。出生几年后生长速度逐渐减慢等。

（二）其他：枕部隆凸，眼眶下部发育不良，前额、眼睑有毛细血管扩张性色素痣，耳垂有线形褶纹。女性双角子宫，男性有尿道下裂。部分患者有免疫缺陷、肾上腺瘤等。

（三）AD。致病基因定位于染色体1lp15.5。

治疗低血糖可用药物控制，脐疝可进行手术修补，如果巨舌影响呼吸、喂养困难的病例可作部分舌切除术，效果较好。

预后与预防新生儿期易因窒息等夭折，故应加强护理。如活过婴儿期一般可正常生长。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P519