FG综合征

别名智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良、Opitz-Kaveggia综合征

概述1974年由Opitz-Kaveggia首次报道。

临床表现（一）主征：身材矮小，智力低下，惊厥。头大，肛门闭锁，先天性肌张力低下，运动能力发育迟缓。胼胝体部分发育不良，关节挛缩。前额隆凸，前额头发上卷，鼻根高，指（趾）弯曲。

（二）其他：部分病例有先天性心脏、胃肠道缺陷，并指（趾）。

（三）XD。有些患儿的母亲可有前额宽大，头发上卷，肛门错位。

预后与预防部分患儿于婴儿期死亡。应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P520