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Melinick-Fraser综合征

王朝百科·作者佚名  2011-10-12  
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别名鳃耳肾发育不良、鳃耳肾（BOR）综合征

临床表现（一）主征：耳前有小凹窝或鳃瘘，耳聋（50％为混合性耳聋，25％为感音神经性聋，25％为传导性聋），耳廓畸形（部分有中耳或内耳畸形）。肾发育不良或畸形。

（二）AD。致病基因位于染色体8q12-q13。群体发病率约1/4万，在严重的耳聋患者中本症约占2％。

预后与预防除部分病例因肾严重畸形而发生肾功衰竭者外，一般寿命正常。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P536

 
 
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