Opitz-G综合征

别名眼距过宽伴食管异常、尿道下裂；Opitz综合征、G综合征、尿道下裂-吞咽困难综合征、Opitz-Fras综合征、Opitz眼生殖器喉综合征

概述1965年Opitz,Smith和Summitt对本综合征进行了连续报道。

临床表现（一）主征：智力低下，肌张力低下，食管异常、吞咽困难。眼距宽、外眼角下斜。鼻梁宽，鼻孔朝天。唇裂和（或）腭裂，舌系带短，耳廓后旋。先天性心脏病，尿道下裂，隐睾，阴囊分叉，疝。

（二）其他：可有耳低位，畸形。

（三）AD。致病基因定位于染色体22q11.2。

治疗唇、腭裂及尿道下裂应及时进行手术矫正。

预后一般预后较好。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P544