Pena-Shokeir综合征

别名Pena-Shokeir综合征I型、先天性多发性关节弯曲伴肺发育不良、胎儿运动不能／少动序列征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动不能畸形序列征

概述1974年由Pena-Shokeir首次报道。

临床表现（一）主征：宫内生长不良，头围皮肤松弛，水肿。面容呆板，眼距宽，双眼球凸出，内眦赘皮。鼻尖扁平，耳低位，耳畸形，嘴小，腭弓高，小下颌。颈短，肘、膝、肩、踝关节弯曲、僵硬。手左侧移位，指（趾）屈曲。马蹄内翻足，皮肤纹理缺如或稀少，指、掌褶纹多数缺如。肺发育不良，隐睾。

（二）其他：孕期羊水过多，伴营养吸收障碍的肠短综合征。胎盘小，畸形，脐带短。可有腭裂，心脏病。

（三）AR。

鉴别诊断18三体综合征：染色体18三体，智力低下。

预后及预防预后不良，应加强携带者的婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P551