高β丙氨酸血症

概述高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病，可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸：β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱[1]。

发病机制本症的发病机制可能与神经组织中GABA及β丙氨酸升高，抑制神经末梢突触前组织有关。

临床表现本症发生于婴幼儿，主要表现为自初生后即有嗜睡，癫痫大发作样抽搐，拥抱和吮吸反射减弱，不发作时张力低下，深腱反射活跃，对痛和其他刺激反应极迟钝，体格和智力发育迟缓，抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。

辅助检查主要生化改变是持续性血丙氨酸升高，达20-50μmol/L（正常在14μmol/L以下），脑脊液丙氨酸浓度也升高，尿丙氨酸、β氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多，血、尿及脑组织中β氨基丁酸（GABA）含量增多。

治疗除对症治疗外，大剂量维生素B6可能使生化异常改善，但临床疗效不满意。