结节性硬化病
【概述】
又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。
【诊断】
一、临床表现：
一 皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100％病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20％病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。
二 癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
三 精神障碍:60-70％的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
四 其他表现：约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早年夭折。
二、辅助检查：
1.头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。
2.脑电图呈发作波及高波幅失律。
【治疗措施】
一、控制癫痫发作，参见癫痫篇。
二、智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。
三、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。